Per diagnosi prenatale si intende l’insieme delle indagini, strumentali e di laboratorio, mediante le quali è possibile monitorare lo stato di salute e di benessere del feto durante il corso della gravidanza. Gli obiettivi principali sono quelli di ridurre l’ansia nelle future mamme e di fornire le giuste informazioni soprattutto alle coppie che sono ad elevato rischio per patologie congenite ed indirizzarle verso lo strumento più indicato per stabilire la giusta diagnosi e di conseguenza il giusto trattamento qualora sia possibile. Le principali indicazioni ad eseguire la diagnosi prenatale sono l’età materna avanzata, un precedente figlio con malformazioni congenite e storia familiare di malattie genetiche. Gli esami che possono essere eseguiti sono: il bi-test, il tri-test, l’amniocentesi, la villocentesi e la doppler-flussimetria. Il bi-test è un esame che viene effettuato tra la 10° e la 14° settimana di gravidanza e consente di avere indicazioni sulla possibilità che il feto sia affetto dalla sindrome di Down. Consiste in un prelievo di sangue dove vengono esaminate due proteine associato ad un’ecografia con translucenza nucale. Se il rischio risulta elevato verrà consigliato di effettuare un’amniocentesi. Il tri-test è un semplice esame del sangue che si esegue alla 16° settimana di gravidanza in cui vengono dosati tre ormoni: beta HCG, estriolo e alfafetoproteina; consente di calcolare il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome di Down. L’esame non diagnostica con certezza la malattia, ma indica solo la probabilità che essa sia presente nel feto. Mentre, il dosaggio dell’alfafetoproteina alla 16° settimana serve per la diagnosi prenatale delle malformazioni craniche e cerebrali o che comportano una difettosa chiusura della spina dorsale. E’ una sostanza prodotta dal fegato e dalle cellule dell’intestino fetale che è presente nel sangue materno, nel sangue fetale e nel liquido amniotico (per questo motivo può essere svolto il dosaggio anche se si esegue un’amniocentesi). L’amniocentesi è una procedura che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina: viene eseguita tra la 16° e la 18° settimana e permette, tramite lo studio del corredo cromosomico, di individuare importanti patologie quali: sindrome di Down, Trisomia 21, 18, 13, sindrome di Turner e sindrome di Klinefelter. La villocentesi, invece, viene praticata tra la 10° e la 12° settimana di gravidanza e, tramite il prelievo dei villi coriali (ovvero di una parte della placenta) permette di svolgere l’analisi cromosomica prenatale. La doppler-flussimetria è un esame che può essere eseguito durante una normale ecografia che fornisce ulteriori elementi per valutare il grado di benessere fetale (di solito viene effettuato intorno alla 32° settimana di gravidanza). E’ utilizzata per misurare i flussi del sangue nel cordone ombelicale. E’ effettuato di routine in caso di patologie materne quali ipertensione, diabete o con familiarità per aborti spontanei o insufficienza di crescita fetale.
Angela Ricci
foto: oggitv.net
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